| Разработчики: | Петербургский институт ядерной физики имени Б.П. Константинова (ПИЯФ) НИЦ Курчатовский институт, Санкт-Петербургский государственный медицинский университет (ГМУ) им И.П. Павлова СПбГМУ |
| Дата премьеры системы: | 2024/03/22 |
| Отрасли: | Фармацевтика, медицина, здравоохранение |
Основная статья: Болезнь Паркинсона
2024: Представление препарата для лечения болезни Паркинсона
Ученые Петербургского института ядерной физики имени Б.П. Константинова (ПИЯФ) НИЦ "Курчатовский институт" вместе с коллегами из Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени И.П. Павлова запатентовали препарат для лечения болезни Паркинсона на ранних стадиях. Он воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, который кодируется геном GBA1. Мутации в этом гене в десять раз увеличивают риск развития патологии. Об этом Курчатовский институт сообщил 22 марта 2024 года.
 | При снижении активности глюкоцереброзидазы в клетках накапливается субстрат. Он может стабилизировать нейротоксичные формы белка альфа-синуклеина, которые вызывают нейродегенерацию. Разработанная нами молекула собирает фермент таким образом, что он работает эффективнее, — рассказала заведующая лабораторией молекулярной генетики человека НИЦ "Курчатовский институт" – ПИЯФ Софья Пчелина. |  |
При разработке препарата российские ученые взяли за основу исследования иностранных коллег, которым удалось исправить работу фермента с помощью малой молекулы — фармакологического шаперона (эта молекула может восстанавливать структуру белковых образований).Бизнес уходит в облако: стратегии и подходы 
В НИЦ "Курчатовский институт" – ПИЯФ построили компьютерную модель глюкоцереброзидазы и стали искать химические модификации шаперона, которые могли бы повысить эффективность его действия. Затем ученые синтезировали несколько молекул и испытали, как они воздействуют на активность фермента в клетках пациентов с мутацией в гене GBA1. Для эксперимента исследователи выбрали макрофаги (клетки, захватывающие и переваривающие бактерии), где глюкоцереброзидаза проявляет максимальную активность.
Эксперименты показали, что полученное соединение более эффективно снижает количество вредного субстрата, вызывающего деградацию нейронов, чем взятые за основу иностранные препараты (которые за рубежом уже проходят стадию клинических испытаний).
По словам ученых, созданное ими средство обладает превентивным действием: оно может предотвратить гибель нейронов. Поэтому лекарство нужно применять на самых ранних стадиях развития болезни.
В первую очередь препарат рассчитан на носителей мутации в гене GBA1 – это группа повышенного риска, около 5-10 % от всех пациентов с паркинсонизмом. Однако некоторые исследования показывают, что активность глюкоцереброзидазы снижается при всех формах болезни Паркинсона. Если это подтвердится, лекарство подойдет всем, кто столкнулся с диагнозом. Кроме того, препарат может быть полезен при болезни Гоше (редкое и тяжелое заболевание, также связанное с дефицитом глюкоцереброзидазы).
